Das erste gesunde Baby eines Vaters mit zwei Chromosomen Anomalien dank innovativer Technik der künstlichen Befruchtung

Das Team der Klinik Eugin (Barcelona) hat mit Unterstützung des Ministeriums für Wissenschaft und Innovation eine neue Technik entwickelt, die verhindert, dass Präembryonen absterben, weil sie zu lange im Laboratorium aufbewahrt werden.

In Spanien gibt es über 90.000 Menschen mit einer Chromosomen-Translokation – eine genetische Veränderung, die es erschwert, Kinder zu bekommen. In ganz Europa sind etwa 600.000 Menschen betroffen.

Barcelona, den 10. Oktober 2012. In Barcelona wurde weltweit der erste Fall eines Patienten vorgestellt, der dank eines innovativen Fortschritts bei der genetischen Diagnose und der In-vitro-Fertilisation Vater geworden ist, obwohl er an einer doppelten chromosomalen Veränderung leidet. Der Einsatz dieser Technik, die von der Klinik Eugin in Barcelona entwickelt wurde, hat nicht nur das Leben der glücklichen Eltern verändert, sondern repräsentiert einen weltweit wichtigen Meilenstein auf dem Gebiet der reproduktiven Medizin und gibt tausenden von Menschen Hoffnung, die sich in derselben Situation befinden.

Die Klinik Eugin empfing 2011 ein Paar, das Probleme hatte, auf natürliche Weise ein Kind zu zeugen, was a priori nichts Außergewöhnliches ist, da die Zahl der Menschen mit Schwierigkeiten in diesem Zusammenhang stets wächst. Dieser Fall war aber etwas Besonderes: Nach über einem Jahr des Versuchens entschieden sich die Fachleute zu einem Test, der zwar selten durchgeführt wird, aber völlige Klarheit bei Veränderungen der Chromosomen schafft.

Die Resultate ergaben, dass der Mann, Miguel Ángel García, an zwei Translokationen litt, was seine Optionen, ein Kind zu zeugen, drastisch senkte. In diesem Fall enthielt nur eine von zehn seiner Spermien eine korrekte genetische Information und war damit in der Lage, zu neuem Leben zu führen.

Zunächst wurde mit einigen seiner Spermien eine In-vitro-Fertilisation vorgenommen (hierdurch entstanden die Präembryonen). Danach folgte eine Untersuchung, welche der Präembryonen dazu geeignet waren, in die Gebärmutter eingesetzt zu werden, um zu einer gesunden Schwangerschaft und Geburt zu führen. Zu diesem Zweck hat das Team der Klinik Eugin in Barcelona ungefähr ein Jahr daran gearbeitet, eine neue Technik zu entwickeln, die verhindert, dass Präembryonen absterben, weil sie zu lange im Labor waren: Die sogenannte Schnell-CGH zur Verkürzung der Untersuchungsdauer.

Dadurch konnte zum ersten Mal eine Selektion der geeignetsten Keimzellen innerhalb einer Frist von weniger als fünf Tagen durchgeführt werden. Die Technik zur Auswahl der Präembryonen für die Untersuchung benötigt sogar nur 2 Tage. „Dies ist ein wichtiger Meilenstein auf dem Gebiet der künstlichen Befruchtung. Wir sind sehr stolz darauf, Miguel Ángel und seiner Partnerin dabei geholfen zu haben, ein Kind zu bekommen. Das ist ein großer Fortschritt, der zweifellos vielen Paaren zugute kommt, die an einer Veränderung der Chromosomen leiden – diese ist häufiger als man denkt“, sagt Dr. Valérie Vernaeve, medizinische Leiterin der Klinik Eugin in Barcelona.

Nachdem die neue Technik entwickelt wurde, waren drei Versuche notwendig, um einen Embryo zu finden, der nicht Träger der veränderten Chromosomen war und mit dem eine Schwangerschaft erreicht werden konnte. „Wir sind von Beginn an von drei Behandlungen ausgegangen. So haben wir auch die Hoffnung nach den ersten beiden Versuchen nicht verloren – wir vertrauten auf alle Möglichkeiten“, erklärte der stolze Vater Miguel Ángel García.

Welche Auswirkungen hat eine Veränderung der Chromosomen auf die Fruchtbarkeit?

Eine genetische Translokation ist eine Veränderung, welche die Struktur des Chromosoms betrifft. Es liegt eine Veränderung der Position eines der Segmente, aus denen das Chromosom besteht, vor. In Spanien gibt es über 90.000 Menschen mit einer Translokation ihrer Chromosomen, in Europa sind 600.000 Menschen betroffen.

Wie Dr. Albert Obradors, der Leiter des Laboratoriums für In-vitro-Fertilisation der Klinik Eugin in Barcelona erläutert, haben Menschen mit einer Translokation keinerlei Probleme in ihrem täglichen Leben, stoßen aber auf Schwierigkeiten, wenn sie versuchen, Nachwuchs zu bekommen. So besteht eine größere Wahrscheinlichkeit, dass veränderte Embryonen entstehen, oder solche, die sich nicht korrekt entwickeln und keine voll ausgetragene Schwangerschaft ermöglichen. „Das heißt, entweder findet keine Schwangerschaft statt oder es tritt innerhalb des ersten Quartals eine Fehlgeburt auf. Es kann allerdings auch sein, dass der Fötus sich entwickelt und ein Baby mit krankhaften Veränderungen zur Welt kommt, die sogar sein Leben gefährden können“, warnt der Embryologe. Man rechnet damit, dass eine Person mit einer einzigen Translokation von zehn Spermien oder Eizellen nur zwischen vier und sechs gesunde Spermien oder Eizellen generiert.

Im Falle von Miguel Ángel war dies sogar noch komplizierter: Nur eines von zehn Spermien war gesund. Die Experten schätzen, dass betroffene Menschen ohne Unterstützung etwa fünf Jahre benötigen würden, um eine Schwangerschaft zu erreichen.

Über die Klinik Eugin

Seit ihrer Gründung im Jahre 1999 hat die Klinik Eugin, die in Barcelona ansässig ist, über 100.000 Familien in ganz Europa geholfen. In dieser Zeit ist sie zum wichtigsten leitenden Zentrum für künstliche Befruchtung – was die Anzahl der durchgeführten Behandlungen betrifft – in Europa geworden.

Die Klinik bietet eine vorab Auswertung online – für Interessierte eine komfortable Lösung ohne lange Wartelisten. Dieses rasche Vorgehen hat es einigen Patienten ermöglicht, in weniger als einem Monat schwanger zu werden.

Außerdem erhielt das Zentrum das Total Quality Zertifikat der deutschen Zertifizierungsstelle TÜV und wurde so zum ersten europäischen Zentrum für künstliche Befruchtung, das diese Auszeichnung erhielt.